Descobren una nova terapia paira a síndrome do cromosoma fráxil X

2013/04/09 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia

• Osasuna
• Genetika
• Farmakologia

Investigadores do centro de neurociencia Achucarro e da UPV descubriron una nova terapia paira a síndrome do cromosoma fráxil X. A nova terapia propón mellorar os síntomas da enfermidade mediante a modulación do sistema endocannabinoide. “Está claro que non se curará a enfermidade porque é una enfermidade xenética, pero é moi positivo que a manipulación parcial do cerebro mellore os síntomas da enfermidade”, explica Susana Mato, investigadora do departamento de Neurociencias da UPV e do centro Achucarro. O descubrimento científico foi publicado recentemente na revista Nature Medicine.

A síndrome do cromosoma fráxil X (SFX) é a causa máis coñecida de atrasos mentais hereditarios e alteracións do espectro autista. A síndrome débese á menor expresión da proteína FMRP (“fragile X mental retardation protein” en inglés), que desempeña un papel fundamental na regulación da función neuronal. Os pacientes con SFX sofren atraso mental, falta de atención, ansiedade, tendencia ao dano persoal e comportamento autista, así como a hiposextensión á dor e alta incidencia de crise epilépticas. Todas estas expresións neuronais atípicas regulan os sistemas endocannabinoides.

Durante a investigación comprobouse que o bloqueo do receptor cannabinoide CB1 mediante o medicamento Rimonabante permite normalizar as alteracións cognitivas, a sensibilidade á dor e as crises epilépticas mediante o uso de ratos modificados xeneticamente que non conteñen proteínas FMRP. Así, o descubrimento suxire que a administración de medicamentos que bloqueen a función do sistema endocannabinoide cerebral pode ser una nova estratexia paira tratar a persoas con síndrome do cromosoma fráxil X.

O medicamento Rimonabante foi comercializado hai tempo paira tratar a “obesidade”, explica Mato. Con todo, entón utilizáronse dose moito maiores, que provocaron una serie de problemas psiquiátricos que levaron á súa expulsión”. Con todo, “utilizouse moito este medicamento na investigación preclínica asociada ao sistema cannabinoide e o seu mecanismo de acción está moi ben definido”.

Como paso seguinte, Mato sinalou que “habería que caracterizar mellor o mecanismo de incidencia nesta enfermidade e probar varias doses paira ver cal é a máis adecuada paira a recuperación do déficit. E o seguinte sería un ensaio clínico. E é que creemos que é posible chegar a esta fase, xa que ao saír o medicamento ao mercado, fíxose una fase preclínica sobre a súa toxicidade nos seres humanos, e é un medicamento bastante seguro”.

Aínda que a demostración de que nos modelos animais “normalízase parcialmente o déficit cognitivo causado pola enfermidade” supón un gran avance, Mato é consciente de que “os ensaios clínicos poden non dar tan bos resultados, xa que é normal que se produzan no desenvolvemento de terapias contra enfermidades psiquiátricas”.