Han aconseguit la seqüència completa del cromosoma X

2020/07/14 Gallego Moya, Juanma - Kazetaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Biokimika

Científics de l'organització NHGRI, dedicada a la recerca del genoma humà, han aconseguit la seqüència completa d'un cromosoma humà. Aquesta seqüenciació de gran precisió té en compte totes les bases presents en el cromosoma X, de costat a costat. L'avanç s'ha donat a conèixer en un estudi publicat en la revista Nature.

Els investigadors han destacat que aquest assoliment ha obert una "nova era" en genòmica, ja que ha obert el camí per a tenir en compte les parts del genoma que fins ara no es consideren.

El genoma humà té unes sis mil milions de bases. Les màquines de seqüenciació no són capaces de llegir simultàniament totes les bases, per la qual cosa els investigadors solen dividir l'ADN en parts més petites, que una vegada seqüenciades tornen a unir. Però en el genoma humà encara hi ha centenars de llacunes desconegudes. Són parts repetitives de l'ADN, situades principalment en la part central dels cromosomes. Els investigadors consideren que en ells també es pot trobar informació que pugui ser significativa des del punt de vista de la salut.

Les tècniques emprades fins al moment són capaços d'estudiar petites porcions d'ADN, però amb la nova tècnica presentada, els investigadors estan en gran manera en disposició de mantenir completament les molècules d'ADN. S'han utilitzat dues eines capaces d'analitzar grans fragments d'ADN, que han estat reconstruïdes mitjançant un programari específic.

Entre els 24 cromosomes que té l'ésser humà s'ha prevalgut el cromosoma X, ja que està associat a diverses malalties. Però el repte actual és seguir igual amb la resta de cromosomes. En aquest esforç s'ha avançat que tindran especialment difícil resoldre els cromosomes 1 i 9, ja que aquests contenen fragments d'ADN més grans i repetitius.