Han conseguido la secuencia completa del cromosoma X

2020/07/14 Gallego Moya, Juanma - Kazetaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Científicos de la organización NHGRI, dedicada a la investigación del genoma humano, han conseguido la secuencia completa de un cromosoma humano. Esta secuenciación de gran precisión tiene en cuenta todas las bases presentes en el cromosoma X, de lado a lado. El avance se ha dado a conocer en un estudio publicado en la revista Nature.

Los investigadores han destacado que este logro ha abierto una "nueva era" en genómica, ya que ha abierto el camino para tener en cuenta las partes del genoma que hasta ahora no se consideran.

El genoma humano tiene unas seis mil millones de bases. Las máquinas de secuenciación no son capaces de leer simultáneamente todas las bases, por lo que los investigadores suelen dividir el ADN en partes más pequeñas, que una vez secuenciadas vuelven a unir. Pero en el genoma humano todavía hay cientos de lagunas desconocidas. Son partes repetitivas del ADN, situadas principalmente en la parte central de los cromosomas. Los investigadores consideran que en ellos también se puede encontrar información que pueda ser significativa desde el punto de vista de la salud.

Las técnicas empleadas hasta el momento son capaces de estudiar pequeñas porciones de ADN, pero con la nueva técnica presentada, los investigadores están en gran medida en disposición de mantener completamente las moléculas de ADN. Se han utilizado dos herramientas capaces de analizar grandes fragmentos de ADN, que han sido reconstruidas mediante un software específico.

Entre los 24 cromosomas que tiene el ser humano se ha primado el cromosoma X, ya que está asociado a diversas enfermedades. Pero el reto actual es seguir igual con el resto de cromosomas. En este esfuerzo se ha adelantado que tendrán especialmente difícil resolver los cromosomas 1 y 9, ya que éstos contienen fragmentos de ADN más grandes y repetitivos.