El cromosoma I no es perdrà de moment

2014/12/01 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Eboluzioa

El doctor Koldo García Etxebarria en genètica, per exemple, no creu que desaparegui el cromosoma I, “tret que abans un altre cromosoma prengui les funcions dels gens del cromosoma I”.

De fet, el cromosoma I té la clau per a ser mascle: Gen SRY. “Aquest gen posa en marxa tot el procés de conversió de l'embrió en mascle. De fet, inhibeix el desenvolupament d'ovaris i posa en marxa el desenvolupament de testicles, però també impulsa processos de desenvolupament d'altres característiques relacionades amb el ser mascle. Per això es diu que és la clau: sense ella l'embrió serà femella, fins i tot si té cromosoma I”, explica García.

És més, una persona amb dos cromosomes X pot presentar un fenotip masculí si s'ha produït una translocació del gen SRY a un dels cromosomes X. No obstant això, les persones a les quals els ocorre això són estèrils, entre altres coses perquè els falten els gens per a desenvolupar espermatozoides, que també es troben en el cromosoma I. Per tant, no és tan fàcil que l'espècie perdi el cromosoma I complet, per al que seria necessari que un altre cromosoma assumís les funcions de tots els gens del cromosoma I. I de moment no ha succeït.

Cromosoma especial

Koldo Garcia Etxebarria. Doctor en Genètica i professor de la Facultat de Medicina de la UPV. Ed. Koldo Garcia

Paradoxalment, l'avantpassat del cromosoma I és un cromosoma corrent. Així ho ha confirmat García, qui ha destacat que l'aparició del cromosoma I es deu a l'atzar, “perquè així sempre succeeixen les coses en l'evolució: a l'atzar”. Segons ha explicat, “el gen responsable de dirigir el sexe que es va ajustar aleatòriament a un cromosoma autosómico, és a dir, a un cromosoma normal (el gen SRY), i des de llavors l'avantpassat del cromosoma I ha sofert una sèrie de canvis, també aleatoris, fins a arribar al cromosoma I”.

Entre aquests canvis, García ha esmentat canvis estructurals, pèrdues de gens i repeticions de certes parts. “En un moment donat es va produir una inversió en part de l'avantpassat del cromosoma I; a partir de llavors una regió va quedar incomparable a l'altre cromosoma, no podent ser recombinada. Això va suposar que aquell cromosoma I antic evolucionés pel seu propi camí”.

De fet, al no tenir possibilitat de reemplaçament, no podia descartar mutacions perjudicials. L'única manera era desactivar els gens. “A vegades perdria gens beneficiosos relacionats amb les funcions arques, altres vegades perjudicials”, afirma García. Així va anar disminuint el cromosoma I. A més, va haver-hi més inversions, per la qual cosa es van anar perdent més parts i es va deteriorar molt.

No obstant això, els gens associats a les característiques dels mascles no es van perdre, quedaven en l'avantpassat del cromosoma I: “Per què?”, pregunta García. A continuació respon: “Doncs perquè només s'hereten si són bons per als mascles; si no són bons, el successor no serà fèrtil i no prosperarà. Per tant, mitjançant la selecció natural, els gens rellevants per a ser mascles queden en l'antic cromosoma I”.

A més, el cromosoma I humà té diverses regions repetitives amb diferents còpies del mateix gen. “Això permet que si un dels gens sofreix una mutació, pugui recombinarse amb un altre i recuperar la funció. Això és una particularitat del cromosoma I humà”, ha destacat García.

El cromosoma I conté 78 gens que estenen proteïnes, mentre que el cromosoma X té unes 800. Ed. NHGRI

Pèrdua ràpida, estabilitzar després

No obstant això, en opinió de García, coneixent l'evolució del cromosoma I, “no és d'estranyar” que el cromosoma I estava en perill d'extinció: “És més, prenent com a referència el nombre de gens perduts des del principi, també van calcular el temps que es trigaria a perdre'ls tots”.

No obstant això, adverteix que aquest càlcul és erroni perquè la pèrdua no es produeix en progressió lineal. “Per exemple, en l'evolució dels cromosomes I apareguts recentment en algunes plantes s'observa al principi un declivi molt pronunciat, però després aquesta pèrdua s'alenteix”.

Sembla que aquest model és universal, i prova d'això és que el cromosoma I no ha perdut gènere, ni en el ximpanzé ni en l'home, des que totes dues espècies es van distribuir en l'arbre genealògic, fa 5-7 milions d'anys. Per a García és representatiu: “Si durant tot aquest temps dos cromosomes I romanen amb el mateix nombre de gens, significa que no poden perdre més gens sense perdre la funció”, ha precisat.

En paral·lel, però al llarg de l'evolució, García ha subratllat que la manera de recollir i organitzar els gens en els cromosomes ha canviat molt: “Per exemple, en la nostra espècie tenim 23 parells de cromosomes, un total de 46. Els ximpanzés, per part seva, conserven els dos cromosomes originals del nostre cromosoma 2, anomenats 2a i 2b. En la nostra espècie els avantpassats dels cromosomes 2a i 2b es van fusionar formant el parell 2, mentre que romanen separats en els ximpanzés. Va ser un dels passos que separen totes dues espècies en l'evolució. I altres mamífers tenen encara més cromosomes, les vaques tenen 60 i els gossos 78”.

A més, l'estructura dels cromosomes no és estàtica. García posa com a exemple el cas de les mosques de fruites. De fet, el gènere de la mosca de fruites (Drosophila) engloba a moltes espècies, i a vegades han descobert l'aparició de nous cromosomes sexuals: cromosomes neo-I i neo-X. “Quan els cromosomes sexuals normals reben part d'un cromosoma autosómico, aquests neo-cromosomes s'adonen que el neo-Ja comença a degenerar seguint el procés descrit anteriorment”. Per a García, d'aquí es dedueix que la desaparició del cromosoma I no és tan fàcil, ja que té la possibilitat de recollir part d'un cromosoma autosómico.

I no és l'única conclusió: “Cal tenir en compte que l'origen del cromosoma I s'ha produït en diferents moments i formes en éssers humans, plantes i mosques de fruites, i en totes elles la degeneració ha anat pel mateix camí. Per tant, sembla que el model és bastant sòlid”.

Desavantatge

No obstant això, el cromosoma I no ho té tot a favor i adverteix que els avantatges també poden ser desavantatges: “En aquestes parts repetitives amb cromosomes I humana, per exemple, pot ocórrer que s'ajuntin els dos extrems de dues parts similars i que es perdin els gens presents en aquest interval. Aquest és l'origen d'alguns casos d'esterilitat. Per tant, el que en principi és un avantatge, ja que tenir més d'una còpia del mateix gen és bo, una mutació en un pot convertir-se en un desavantatge”.

Tota aquesta variabilitat demostra que els cromosomes i el genoma no són estàtics. És més, segons García, ara els genètics saben que la relació entre gens i funcions no és tan simple com pensaven al principi. “La idea inicial era que a cada gen li corresponia una funció i que tot estava en els gens. Però els gens suposen al voltant del 20% del genoma i la resta el denominem escombraries ADN. Ara sabem que no té gens d'escombraries. Per exemple, hi ha molts tipus de rns i veiem que són fonamentals per a modular la funció dels gens”.

Per tant, els genètics ja han descartat la seva visió tancada del genoma i el mateix ha ocorregut amb la perspectiva de l'evolució del cromosoma I: s'han adonat que la pèrdua de gens no és progressiva lineal, per la qual cosa no té sentit realitzar càlculs, tractant d'esbrinar quan desapareixerà. Pot ser que mai desaparegui. O potser sí, “però per a això —ha dit una altra vegada García—, un altre o altres cromosomes haurien de prendre les funcions del cromosoma I”. I això, de moment, no ha ocorregut.

Quan el sexe no està indicat pel cromosoma I

A més d'en humans, en mamífers, equinoderms, mol·luscos i alguns artròpodes, el sexe es determina pel sistema XX/XY. No és aquest l'únic sistema. Per exemple, Moirotus oregoni karraskariak. Sistema XO/XY, és a dir, les femelles tenen un cromosoma X i els mascles XY. En alguns insectes el sistema habitual és el contrari, és a dir, XX/XO: les femelles són XX i els mascles XO. Però també hi ha insectes amb sistema ZZ/ZO: els mascles són homocigóticos, ZZ, i les femelles tenen un únic cromosoma que determina el sexe.

Ocells, papallones i alguns peixos tenen un sistema similar a l'humà, però els cucs són homocigóticos i femelles heterocigóticas, és a dir, ZZ/ZW. Uns altres tenen sistemes complexos o compostos. Per exemple, els cangurs tenen més d'una mena de cromosoma X, les femelles són X1X2X2 i els mascles X1X2Y.

Ed. Danel Solabarrieta

Tots ells són sistemes cromosòmics. Però a més hi ha altres sistemes. Per exemple, en el sistema gènic, en els cromosomes no hi ha distinció i és responsabilitat d'un o diversos gens determinar el sexe. D'altra banda, en la majoria dels insectes socials, la separació sexual (abelles, formigues, tèrmits) és per haplodipoidia: els mascles són hapliodes i les femelles diploides.

En unes altres, com a tortugues, cococodrilos i altres rèptils, el naixement de cries d'un sexe o un altre depèn de les condicions ambientals. Per exemple, quan fa calor neixen més tortugues que mascles, però a l'inrevés ocorre en els cocodrils.